儿科学与治疗
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精氨酸琥珀酸尿症和甲基丙二酸尿症患者的治疗方法

Ozlem Unal、Turgay Coskun、Ali Dursun、Aysegul Tokatli、Burcu Hismi、Emine Pektas 和 Serap H. Sivri

大多数先天性代谢缺陷（IEM）是常染色体隐性遗传，在近亲结婚普遍的国家更常见。 极少数情况下，一个家庭的兄弟姐妹或同一个兄弟姐妹中会出现多个 IEM 。在此，我们报告一名同时患有精氨酸琥珀酸尿症 (ASA) 和甲基丙二酸血症 (MMA) 的患者以及我们的治疗方法。该家庭的第一个兄弟姐妹死于 MMA，第二个兄弟姐妹被诊断为 ASA，第三个兄弟姐妹被诊断为 ASA 和 MMA。在此我们报告该患者的治疗方法。饮食患者的治疗方案以 MMA 为基础制定。当患者因兄弟姐妹患有 IEM 病史而入院时，应始终牢记其他疾病的可能性，特别是在普遍实行近亲结婚的国家。