遗传综合征与基因治疗杂志
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AAV 介导的基因治疗治疗常染色体非综合征性先天性耳聋

玛丽亚·法蒂玛

每种人类疾病都经过许多关键的诊断方法来找出异常背后的原因。据报道，约 50% 的耳聋问题是由某些遗传缺陷引起的，其中 93% 的遗传性耳聋问题是单基因常染色体隐性遗传特征。DFNB 因大多数先天性耳聋病例而闻名，并且根据不同的位点有不同的类型。其中，DFNB9，即常染色体隐性遗传病，是由于染色体2p23上的OTOF基因（编码Otoferlin蛋白）杂合突变而发生的。如今，人类耳聋研究的主要进展是为不同类型的非综合征性常染色体隐性耳聋制备小鼠模型。遗传学在医学中发挥着至关重要的作用，因为基因组学研究为可能导致疾病的生物过程中的任何异常提供了许多关键提示。基因编码的蛋白质在听觉过程中发挥着重要作用，这一事实可以理解这一点。随着治疗方法的进步，基因治疗成为当今的热门话题。AAV 介导的基因治疗被认为是当今最有前途的技术。腺病毒具有许多令人印象深刻的特性，使其成为用于基因转导的有效载体。据报道，AAV 可用于转导毛细胞以及其他细胞类型。不同的实验报告了将 AAV 定型传递给新生小鼠作为通过靶向广泛的染色体位点来治疗先天性听力损失的来源。