遗传综合征与基因治疗杂志
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遗传性疾病的治疗

劳拉·布鲁尼尔*

遗传性问题是由基因组中至少一种不规则性引起的疾病。它很可能是由单一品质（单基因）或不同品质（多基因）的变化或染色体异常引起的。尽管多基因问题是最广为人知的，但该术语通常用于检查具有单一遗传原因的疾病（无论是在质量还是在染色体上）。这种可靠的改变可能会在早期发展之前意外发生（再次转变），或者很可能是从两个有缺陷的基因的携带者（常染色体被动遗传）或有问题的父母（常染色体显性遗传）那里获得的。 ）。当遗传问题是从一个或两个监护人那里获得时，它也被称为遗传性疾病。一些问题是由 X 染色体上的转变引起的，并且具有 X 连接的遗产。Y 染色体或线粒体 DNA 上获得的问题并不多。已知的遗传问题超过 6,000 种，临床写作中不断描述新的遗传问题。其中 600 多个问题是可以解决的。大约每 50 人中就有 1 人受到已意识到的单一质量问题的影响，而大约每 263 人中就有 1 人受到染色体问题的影响。由于固有的遗传突变，大约 65% 的人患有某种健康问题。由于遗传问题数量巨大，大约每 21 个人中就有 1 人受到“不常见”遗传问题的影响（通常描述为影响不到每 2,000 人中的 1 人）。