小儿研究进展
开放获取

抽象的

双胞胎研究证实，几乎相同的产前酒精暴露可能导致明显不同的胎儿酒精谱系障碍结果——胎儿遗传学影响胎儿的脆弱性

苏珊·J·阿斯特利·海明威、朱莉娅·M·布莱索、朱利安·K·戴维斯、艾莉森·布鲁克斯、特雷西·吉里科维奇、艾琳·M·奥尔森、约翰·C·索恩

背景：胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 的风险不仅仅取决于产前酒精暴露 (PAE) 的时间和水平。致畸剂的影响可以通过胎儿易感性和抵抗力的遗传差异来改变。这一点在双胞胎身上得到了最好的体现。

目的：比较具有共同生母的同卵双胞胎、异卵双胞胎、同父异母兄弟姐妹和同父异母兄弟姐妹中 FASD 诊断的成对不一致的患病率和程度。

方法：使用胎儿酒精综合症诊断和预防网络临床数据库的数据。兄弟姐妹的年龄和 PAE 相匹配，一起抚养，并由同一华盛顿大学跨学科团队使用 FASD 4 位数代码进行诊断。该设计旨在通过消除或最小化 PAE 和其他产前/产后危险因素的成对不一致来评估和分离遗传学对胎儿对 PAE 致畸作用的脆弱性/抵抗力的作用。

结果：由于四个组中兄弟姐妹之间的遗传相关性从 100% 降至 50%、50% 至 25%（分别为 9 对同卵兄弟姐妹、39 对双卵兄弟姐妹、27 对全兄弟姐妹和 9 对同父异母兄弟姐妹），FASD 中两对不一致的患病率诊断率从 0% 增加到 44%，增加到 59% 到 78%。尽管 PAE 几乎相同，但 4 对异卵双胞胎的 FASD 诊断结果处于胎儿酒精谱的两端——部分胎儿酒精综合症与神经行为障碍/酒精暴露。

结论：尽管 PAE 几乎相同，但胎儿可能会经历截然不同的 FASD 结果。因此，为了保护所有胎儿，尤其是遗传上最脆弱的胎儿，唯一安全的饮酒量是完全不饮酒。