遗传综合征与基因治疗杂志
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罗伯逊易位的两个家族案例 13；14 及其临床后果

苏希尔·库马尔·贾斯瓦尔、艾西瓦娅·乌帕德耶、阿赫塔尔·阿里、沙什·卡拉·乌帕德耶、阿肖克·库马尔和阿米特·库马尔·雷

本报告讨论了两例罗伯逊易位 13;14 [rob t(13;14)] 家族病例及其儿童临床表现。在案例 1 中，父亲和孩子都有 [rob t(13;14)]，核型为 [45,XYrob(13;14)(q10;q10)] 和 [46,XY,rob(13;14)( q10;q10),+21] 分别。该孩子因 21 三体性而出现唐氏综合症 (DS) 的临床特征。孩子和父亲均患有软粘膜下腭裂。在案例 2 中，孩子和母亲都患有 Rob t(13;14)，核型为 [45,XX,rob(13;14)(q10;q10)]。母亲表型正常，但她的两个孩子在所有四个领域（即粗大运动、适应性、语言和个人社会行为）均出现严重发育迟缓。有趣的是，所有[rob t(13;14)]携带者都表现出异常的临床特征：例如病例 1 孩子的软粘膜下腭裂伴 DS，病例 1 父亲的软粘膜下腭裂和染色体间效应 (ICE)，病例 2 母亲的流产和出生有先天性问题的孩子以及总体发育问题病例 2 儿童的延误。假设case-1儿童中[rob t(13;14)]和21三体的同时出现是由于父亲携带[45,XY,rob(13;14)(q10;q10)的ICE现象所致)]。