临床与实验眼科学杂志
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抽象的

两个家庭的两对姐妹患有双侧脉络膜骨瘤

郭浩一、郭喜让、赵庆鑫、薛凌

背景：描述两个双侧脉络膜家族的两组姐妹的临床特征。

方法：对所有家系进行眼科临床检查。

结果：（1）纳入2个家庭3代13名直系亲属进行筛查。两个家族的第二代两姐妹均发现双侧脉络膜骨瘤。(2)4例患者均为年轻女性，年龄分别为22岁、26岁、26岁、30岁。(3)脉络膜骨瘤病变位于视盘后部，面积较大。眼底检查、荧光血管造影和计算机断层扫描结果显示脉络膜骨瘤的典型特征。

结论：这是中国首次报告此类病例。双侧脉络膜骨瘤的临床特点是视盘周围病变较大、发病早。随着时间的推移，患者的视力会受到损害。