遗传工程的进展
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了解遗传变异作为静脉血栓栓塞 (VTE) 发育的危险因素

斯瓦蒂·斯里瓦斯塔瓦

静脉血栓形成（VT）是世界范围内的一个主要健康问题，并且在世界各地的一些人群中发病率很高。其两种临床表现包括深静脉血栓形成（DVT）和肺栓塞（PE）。静脉血栓栓塞（VTE）的发病机制尚未完全阐明，但有明确证据表明该过程是遗传和环境因素复杂相互作用的结果，其中遗传危险因素起主要作用。这些已知易导致静脉血栓栓塞的多种情况通常被称为“危险因素”。VTE 的经典危险因素包括年龄增长、长时间制动、手术、使用口服避孕药或激素、怀孕、癌症等。然而，近几十年来，已有研究表明新的遗传风险因素发挥着重要作用。这些遗传风险因素包括与止血系统和凝血级联相关的基因。了解这些基因作为 VTE 诱发因素的作用是更好地了解血栓形成发病机制的关键一步。已经研究了在 VTE 中发挥作用的几个基因的突变，包括 V 因子 Leiden (FVL)、抗凝血酶 (AT)、蛋白 C、蛋白 S、凝血酶原、纤维蛋白原等。在以下情况下，与每种遗传缺陷相关的风险可能相对较小：单独研究但同时涉及多个突变会增加易感性风险。除此之外，与一种或多种遗传变异相互作用的后天风险因素进一步增加了 VTE 的风险。