临床与实验眼科学杂志
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抽象的

使用多模态成像对无症状年轻人无脉络膜血症进行早期诊断

凯西·康特里里*、玛丽亚·雷诺索

无脉络膜血症是一种罕见的 X 连锁脉络膜视网膜营养不良，由 CHM 基因突变引起。通过特征性表型、X 连锁家族史和外周血单核细胞中 Rab 护卫蛋白 1 (REP1) 水平提示诊断。基因检测对于确认至关重要。该病例描述了使用多模态成像对无症状年轻人进行无脉络膜血症的早期诊断。2020 年 3 月，一名 27 岁无症状男性因偶然发现被转诊至路易斯安那州立大学医疗保健网络的视网膜诊所。他没有任何视觉不适。与典型的广泛性脉络膜视网膜萎缩伴巩膜暴露相比，他的临床检查是微妙的，通常在眼底检查和彩色眼底照相中看到无脉络膜血症。多模态成像结果促使基因检测有助于早期诊断无脉络膜血症。多模态成像有助于了解自然史并改进对罕见疾病的评估和诊断。