遗传综合征与基因治疗杂志
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家族三人组外显子组测序作为心肌病诊断工具的效用

Irene Gómez-Manjón、Ana Moreno-Izquierdo、Marta Moreno-Garcia、Aitor Delmiro 和 Francisco Javier Fernández-Martínez

简介 遗传性心脏病是一组与猝死风险相关的主要流行疾病。这些疾病高频率地影响年轻人，其遗传基础近年来已为人所知。这些疾病涉及 100 多个基因。新一代测序的出现使得人们能够更好地了解所涉及的基因，尽管如此，在大量患者中并未检测到相关的遗传缺陷。方法 在这项研究中，分析了外显子组测序作为诊断工具在一个家族三人组中的效用。对一例已确定遗传原因的肥厚性心肌病病例进行了回顾性研究。测序研究中生成的数据通过三种生物信息学工具进行分析：ANNOVAR（Wang K 等人）、Ion ReporterTM 软件（Thermo Fisher，美国）和 QIAGEN 的 Ingenuity® Variant Analysis™ 软件（QIAGEN，Redwood City）。结果通过外显子组研究，在指示病例中检测到两个可能的致病变异：KCND3基因中的c1292G>A和TTN基因中的c.67087C>T。此外，还发现了 5 个可能不是致病性的变异。结论 外显子组的下一代测序由于其灵活性而成为比桑格测序或组合测序更有用的工具。它可以分析与病理学相关的感兴趣区域，并发现新的变异及其与疾病的关联。确定了 5 个可能不是致病性的变异。结论 外显子组的下一代测序由于其灵活性而成为比桑格测序或组合测序更有用的工具。它可以分析与病理学相关的感兴趣区域，并发现新的变异及其与疾病的关联。确定了 5 个可能不是致病性的变异。结论 外显子组的下一代测序由于其灵活性而成为比桑格测序或组合测序更有用的工具。它可以分析与病理学相关的感兴趣区域，并发现新的变异及其与疾病的关联。