临床与实验皮肤病学研究杂志
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抽象的

眼皮肤白化病的视觉缺陷与总体结构异常无关

Ajose FO、Awosanya GOG、Adekoya BJ、Jinadu FO、Cole OM、Elebute OH、Ajayi OI、Awoyemi ZA 和 Akinola RA

背景：白化病是一组异质性遗传性非进行性黑色素代谢疾病。两种主要类型是眼白化病（OA）和眼皮肤白化病（OCA），其中眼白化病仅在眼睛中缺乏色素，而眼皮肤白化病（OCA）则眼睛、皮肤和头发缺乏色素。热带环境没有黑色素的保护作用，非洲 OCA 人容易患皮肤癌。眼睛的中央凹成熟度受损，导致视力不佳。所有形式的白化病，无论基因型或表型如何，都具有相同的独特视觉障碍，视力范围从 20/40(6/12) 到 20/200(6/60)，这极大地限制了他们的教育、职业和娱乐。这项研究旨在使用超声检查来检测视力受损的非洲 OCA 患者的可矫正眼部结构异常，这些患者的皮肤也受到严重的阳光损伤。

材料和方法：在一项前瞻性研究中，对 57 名尼日利亚 OCA 同意从皮肤科转诊至放射科进行眼部扫描的眼睛进行了 B 型超声检查。将结果与匹配的对照进行比较，并通过简单的描述性统计进行分析。结果：研究人群年龄范围为15～62岁（平均24.6岁），男女比例为1：2。在 OCA 中，98% 的眼部扫描正常，而在对照组中，91.2% 的眼部扫描正常。7.0% 的所有参与者发现玻璃体回声，其中一名 (1.8%) 对照参与者患有白内障。OCA 的任何眼眶结构均未检测到白内障或其他严重结构异常。

结论：超声扫描未发现 OCA 特有的眼部结构异常。尽管在统计上不显着，但令人感兴趣的是 OCA 中不存在白内障，值得进一步研究