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沃纳综合症：潘格利亚两兄弟的病例报告

Sama Metwally*、Loai El Ahwal、Khalid Zaghlol、Najwa Alwan 和 Raghda Gabar

沃纳综合征被认为是遗传性过早衰老和基因组不稳定综合征。它是一种常染色体隐性遗传疾病，从青春期后开始加速衰老过程。它也被称为成人早衰症。

其标志性特征是身材矮小、老年相、硬皮病样皮肤（皮肤干燥萎缩、斑驳黑斑、毛细血管扩张、指端硬化和坏疽）、白内障、性腺机能减退、关节皮肤挛缩、过早动脉粥样硬化、皮下脂肪流失和足部溃疡和腿。疼痛性溃疡的治疗很困难，并且恶性肿瘤的风险增加（10% 的患者患有纤维肉瘤）。由于心肌梗塞或恶性肿瘤，死亡通常发生在四到六十岁之间。

我们报道了Pangeria的2个兄弟，其父母为阳性近亲，年龄较大的40岁，身材矮小，面貌衰老，双侧髋关节置换术，慢性腿部溃疡，双侧白内障摘除术，年龄较小的35岁，身材矮小，面容老年，不育, 既往白内障摘除术并伴有骨畸形。后者来到埃及坦塔大学医院内科门诊给我们进行白内障手术的术前评估。我们收治该患者以对其进行检查并确认我们对维尔纳综合征的临时诊断。由于这种疾病没有明确的治疗方法，死亡通常发生在四到六十岁，早期诊断和随访是有益的，并且应定期进行恶性肿瘤和相关疾病的筛查。