血液病与血栓栓塞疾病杂志
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先天性 MPLS505N 和获得性 MPLW515l/K 突变原发性血小板增多症和骨髓纤维化的 WHO 临床分子和病理学 (WHO-CMP) 特征

Jan Jacques Michiels、Achille PIC、Hendrik de Raeve、Vitr Camp 和 Jiri Schwarz

我们分析了 7 个家庭的 41 名患者的临床和血液学特征，其中包括 21 名已证实 MPLS505N 突变的 ET 患者和 20 名病历中报告的血小板增多症亲属。在 41 名 MPLS505N 突变个体中，有 14 名成员 (34%) 发生 15 次主要血栓事件，报告为 17 岁时布加氏综合征 1 例、下肢深静脉血栓 41 岁 1 例、子痫和胎儿 1 例、43 岁时中风， 72岁、76岁和80岁中的4人心肌梗塞年龄在31-81岁之间，中位年龄为52岁。21 名有据可查的 MPLS505N 突变 ET 患者中，有 14 名患者在年龄为 2 至 76 岁（平均 31 岁）的随访期间没有脾肿大，也没有出现严重血栓形成。8 名 MPLS505N 突变患者患有骨髓纤维化 (MF)，其中 5 人患有 MF1 级，3 人患有 MF2 级，年龄在 28-80 岁之间（平均 48 岁），这与轻度至中度脾肿大（脾长直径 14.5 至 18 厘米）有关。6 例血红蛋白水平在 10 至 11.9 g/dL 之间的贫血病例，血小板计数在 317 至 963 × 109 /L 之间。15名家属中，9人死于血栓，3人死于低细胞性骨髓纤维化（其中两人年龄分别为76岁和80岁），癌症或不明原因死亡3人。患有血小板增多症的 MPLS505N 家族成员的最大预期寿命在 80 岁时为 50%，而未受影响的无血小板增多症家族成员在 80 岁时的最大预期寿命为 90%。30 名获得性 MPL505N 突变的 ET 患者（9 名男性和 21 名女性，年龄 22-84 岁（平均 56 岁，其中 18 名携带 W515L，12 名携带 W515K））的临床表现特征是主要动脉事件发生率高，占 23% ，静脉血栓形成 10%，阿司匹林反应性微血管紊乱 60%，7% 出现大出血。MPL 突变 ET 中唯一异常的实验室发现是血小板计数增加，全部为 956+331 × 109 /L，5 例（17%）有轻微脾肿大。携带 MPL505N 突变的 ET 患者的骨髓组织学一致显示正常细胞骨髓，具有聚集的小型和大型巨核细胞，具有多分叶鹿角核，并且血液和骨髓中没有真性红细胞增多症 (PV) 的特征。