转录组学：开放获取
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抽象的

人类编码序列中转座元件的广泛外显化与转录的表观遗传调控有关

阿赫桑·胡达 (Ahsan Huda) 和皮埃尔·R·布什尔 (Pierre R Bushel)

背景：转座元件（TE）长期以来一直被认为是自私或垃圾 DNA，在人类基因组的调节或功能中几乎没有作用或没有作用。然而，在过去的几年里，这种观点受到了挑战，因为一些研究提供了轶事和全球证据，证明 TE 对人类基因的调控和编码需求的贡献。在这项研究中，我们利用两种人类造血细胞系的基因表达和其他辅助基因组数据探索了 TE 捐赠的编码序列的掺入和表观遗传调控：GM12878（一种淋巴母细胞系）和 K562（一种慢性粒细胞白血病细胞系） 。在每个细胞系中，我们发现了数千个向人类基因捐赠编码序列的 TE 实例。我们比较了在参考转录组的帮助下和没有参考转录组的情况下 RNA 测序 (RNA-Seq) 读数的转录组组装，发现将 TE 纳入其编码序列的基因百分比明显大于使用参考转录组组装获得的基因百分比。 Refseq 和 Gencode 基因模型。我们还使用组蛋白修饰染色质免疫沉淀测序 (ChIP-Seq) 数据、基因表达帽分析 (CAGE) 数据和 DNAseI 超敏位点 (DHS) 数据来证明 TE 衍生编码序列的表观遗传调控。我们的结果表明，TE 形成的编码序列百分比明显高于基因注释数据库中所表示的百分比，并且这些 TE 衍生序列根据它们在两种细胞类型中的表达进行表观遗传调节。