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抽象的

威斯科特-奥尔德里奇综合征具有非典型表现，如埃文斯综合征

阿比吉特·阿尼尔·帕蒂尔和阿什瓦斯·D

背景： Wiscott Aldrich 综合征 [WAS] 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，其特征为血小板减少症和小功能障碍血小板、顽固性湿疹性皮炎和反复细菌感染。在本报告中，我们描述了一名印度男孩的 WAS 罕见病例，该男孩表现为早发性血小板减少症和自身免疫性溶血性贫血。
案例介绍：3个月的男婴接受了喂养不良和口腔溃疡的评估，血液检查显示贫血和血小板减少。他接受了静脉注射免疫球蛋白治疗。11 个月大时，他出现眼睛发黄、进食不良、烦躁、呕吐、全身紫癜皮疹。血液检查显示贫血、血小板减少、间接高胆红素血症、直接库姆斯试验阳性[4+]。他接受了类固醇、静脉注射免疫球蛋白治疗，并显示出部分反应。然而1个月后，他出现血小板减少症和贫血恶化，开始服用吗替麦考酚酯并持续4个月，由于没有吗替麦考酚酯，他开始口服环孢素。1个月复发，给予6剂利妥昔单抗。他患有难治性血小板减少症，而利妥昔单抗治疗后他的血红蛋白和白细胞计数有所改善。他的面部和颈部出现湿疹。WASP基因突变筛查显示WASP基因外显子3内含子3边界存在分裂位点突变(c.360+1G>T)。2岁时，孩子不幸身亡金黄色葡萄球菌败血症。
结果： 2岁时，孩子死于金黄色葡萄球菌败血症。
结论：任何出现早发性血小板减少症、湿疹和反复感染的男婴均应考虑诊断为 Wiskott-Aldrich 综合征。