国际标准期刊号: 2155-9554
纳迪亚·扎基尔·米安、Pragya Kushwaha*
色素性干皮病 (XP) 是一种独特的疾病,作为常染色体隐性遗传性皮肤病遗传。其特点是光敏性、雀斑性色素改变、皮肤过早老化、远距扩张、疣状和乳头状瘤生长以及后期恶性肿瘤发展。七个核苷酸切除修复基因(XPA 至 XP-G 补体组)突变和复制后修复缺陷(XP-Variant)的结果。本报告旨在认识急性髓系白血病患者中 XP 与神经系统缺陷的独特结合。