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X连锁无丙种球蛋白血症——真的罕见吗？

Asfia Banu Pasha、张雅媛、马辉、海 – 于宇、陈晓庆和周国平

背景：X连锁无丙种球蛋白血症是一种免疫系统疾病，其中B淋巴细胞发育缺陷，导致丙种球蛋白的产生显着减少；这导致免疫缺陷和极易感染致命感染。这就是 XLA 患者出现反复感染史的原因。XLA 已知是由 Btk 基因突变引起的。基因作图观察到Btk基因突变，B淋巴细胞和免疫球蛋白水平显着降低；是 XLA 诊断的确认性实验室检查结果。由于患者存在免疫缺陷，这种情况可以通过静脉注射免疫球蛋白治疗来治疗。本文描述了 XLA 的两个案例。在一个月的时间里，医院收治了两例 XLA 病例。这是为了注意 XLA 是一种罕见疾病，占活产儿的 20 万分之一。鉴于其罕见性，本文提前报道了这两个案例。
方法：对两名已知的 X 连锁无丙种球蛋白血症患者进行详细回顾。他们的记录经过审查并收集了适当的临床数据。对这些患者的血清免疫球蛋白和B淋巴细胞水平进行了彻底评估。还分析了 BTK 基因筛查以确认 XLA 的诊断。
结果：两名先前被诊断为 XLA 的患者因反复呼吸道感染来到我们医院。一名 12 岁男孩入院，主诉咳嗽、咳痰和发烧，检查结果显示 B 淋巴细胞、IgM 和 IgA 水平较低。他的母亲和哥哥已被诊断出患有 XLA。第二名患者是一名10岁男孩，因发烧和咳嗽入院，B淋巴细胞、IgM和IgA水平较低，基因筛查显示BTK基因突变。他的母亲是一名已知的 XLA 病例，经筛查证实患有 BTK 基因突变。
结论：上述两例病例代表的是X连锁无丙种球蛋白血症，这是一种罕见疾病，发生率为20万分之一的活产儿中。这两起病例是在两周内在我们医院报告的。考虑到这种情况的罕见性，在如此短的时间内收治两名患有 XLA 罕见疾病的患者，需要考虑对这些病例进行报告。对检测家庭中女性携带者、家庭成员咨询以及家庭中受影响男性的早期诊断和治疗的影响；这些都是与患者 XLA 诊断相关的重要方面。