遗传综合征与基因治疗杂志
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化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮(PAPA)综合征伴肾硬化、脾肿大及肠道病变1例

山本 A、盛雄 T、熊木 E、山崎 H、岩井 H、久保田 T、宫坂 N 和小坂 H

化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮 (PAPA) 综合征是一种罕见的常染色体显性自身炎症性疾病，由 PSTPIP1 基因错义突变引起。皮肤和关节表现是特征性的，但人们对这种疾病的器官受累知之甚少。在此，我们描述一名 PAPA 综合征患者的病例，该患者因蛋白尿评估而入院。他有腹部反复发作的病史，病变类似于克罗恩病。肾活检显示肾硬化，推测这是由于长期的全身炎症史所致。他还表现出明显的脾肿大并伴有全血细胞减少。在对该综合征的随访过程中应牢记这些表现。