骨科与肌肉系统：当前研究
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肌营养不良症及其对健康和个人的相关影响的综合回顾研究

Basil Alaniz、Turki Alghamdi、Hassan Alhaji、Hussain Alghalaf、Hamza Aldossary、Khaled Aldajani、Rakan Alotaibi 和 Shamim Shaikh Mohiuddin

肌肉营养不良是一种遗传性肌肉疾病，会导致肌肉质量逐渐丧失和肌肉骨骼系统减弱。肌营养不良症有 30 多种类型，其严重程度、症状和原因各不相同，但主要有九种类型。Duchenne MD 是最常见的肌营养不良症类型，大多数病例发生率约为 50%。通常，由于 X 染色体（X 连锁隐性）突变，男孩更容易受到杜氏 MD 的影响。然而，携带突变基因的女性则很少有症状。如果负责产生和保护蛋白质的基因之一受到影响，肌肉营养不良症就会受到影响。肌营养不良症家族史和年轻男孩患这种疾病的风险较高（Duchenne MD）。然而，它存在于所有年龄、种族和性别中。MD 的一般临床特征是持续无力、肌肉大小、质量、体积减小、整体姿势改变和体重减轻。在肌肉萎缩症的晚期病例中，患者可能无法跑步、跪下、弯曲、跳跃，甚至无法搬运重物。从病理生理学角度来看，它是位于 X 染色体短臂上、靠近 p21 位点（负责制造抗肌萎缩蛋白）的基因缺陷。任何类型的肌营养不良症 (MD) 都无法治愈，但可以通过药物、疗法和手术干预来控制症状。患者的预期寿命根据疾病的进展和类型而变化。这是对肌营养不良症不同方面及其对个人身体、家庭、文化和社会经济生活的影响的全面综述研究。