化疗学：开放获取
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在伊马替尼和尼洛替尼耐药的慢性粒细胞白血病患者中发现新的突变

程辉、黄崇梅、邱惠英、张卫平、陈力、宋宪民、杨建民、王建民

慢性粒细胞白血病（CML）是一种由BCR-ABL癌基因诱发的异质性疾病。自从酪氨酸激酶抑制剂（TKI）出现以来，CML的治疗发生了巨大的变化。然而，TKI 的耐药性和不耐受性经常被报道，特别是在晚期患者中。TKI 耐药的最关键原因是 ABL1 激酶结构域内的点突变干扰 ABL1 与 TKI 的结合。不同人群中突变的类型和频率已有报道。在这项研究中，我们通过下一代外显子测序在伊马替尼和尼洛替尼耐药的 CML 患者中发现了 BCR 结构域（外显子 10）内的新突变 A2387G (N796S)。