罕见病研究进展
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腺苷激酶缺乏症伴神经发育迟缓和复发性肝功能障碍：一例报告

Shakiba M、Mahjoub F、Fazilaty H、Rezagholizadeh F、Shakiba A、Ziadlou M、Gahl WA、Behnam B

高蛋氨酸血症可能是良性的，表现为肝衰竭和早产等非遗传性疾病的非特异性症状，或者是严重的进行性先天性代谢缺陷。高蛋氨酸血症的遗传原因包括由 MPV17 和 DGUOK 基因突变以及胱硫醚 β-合酶、蛋氨酸腺苷转移酶 I 型和 III 型、甘氨酸 N 甲基转移酶、S-腺苷高半胱氨酸水解酶、柠檬酸、富马酰乙酰乙酸水解酶和腺苷激酶缺陷引起的线粒体耗竭综合征。本例介绍一名3岁女童，既往有喂养不良、烦躁、呼吸道感染、胆汁淤积、先天性心脏病、神经发育迟缓、肌张力低下、毛发稀疏、面部畸形、肝功能障碍、重度高蛋氨酸血症和轻度同型半胱氨酸血症等病史。腺苷激酶 (ADK) 基因的遗传分析揭示了先前未报告的变异 (c.479-480 GA>TG)，导致 ADK 中出现终止密码子 (p.E160X)。限制蛋氨酸的饮食使肝功能测试结果正常化并改善了她的肌张力低下