罕见病研究进展
开放获取

在欧洲，当一种疾病或病症影响的人数少于 2000 人中的 1 人时，该疾病或病症被定义为罕见；而在美国，当一种疾病或病症在任何特定时间影响人数少于 200,000 人时，该疾病或病症就被定义为罕见。大约 80% 的罕见疾病已确定是遗传起源，而其他疾病则是感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因造成的，或者是退化性和增殖性的。目前已知大约有 7,000 种罕见疾病。此外，每周都会发现大约 5 种新的罕见疾病，因此我们预计受影响的人数将会增加。

平均而言，一种罕见疾病被正确诊断大约需要5年时间。某些情况的罕见性意味着特定医生从未遇到过这些症状的可能性较小。此外，许多罕见疾病具有相似的症状，常常导致误诊，从而延误适当的疾病管理。

《罕见疾病进展》是一本开放获取期刊，发表原创研究和及时评论，以了解罕见疾病及其相关过程的最新进展。

感兴趣的主题包括但不限于遗传学、基因表达、流行病学、筛查、诊断、预防、治疗、健康经济学、监管问题和新的临床发现。

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编辑引言

“我很高兴能够在促进有关罕见疾病的新研究发现和观点的表达方面发挥核心作用。不仅有数百万人受到大量记录在案的罕见疾病的折磨，而且对他们的生活的影响往往是严重的。事实上，许多罕见疾病已被证明在不治疗的情况下是致命的，因此迫切需要在这一医学领域进行治疗开发。幸运的是，新的基因组测序技术使人们能够快速扩展对罕见遗传疾病的分子和机制理解，从而为新的治疗方法铺平了道路。因此，罕见疾病的研究是生物医学研究中最有前途的领域，因为它可能在未来几年在多个层面上取得重大进展。”

Robin M. Scaife 博士，主编

快速的编辑审查流程

Advances in Rare Medicines 正在参与快速编辑执行和审查流程（FEE-审查流程），除了常规文章处理费外，还需要额外支付 99 美元的预付款。快速编辑执行和审稿流程是针对文章的一项特殊服务，使其能够在预审阶段获得处理编辑更快的响应以及审稿人的审稿。作者投稿后最多3天内得到预审回复，最多5天内得到审稿人的审阅过程，随后2天内修改/发表。如果文章收到处理编辑的修改通知，则需要另外 5 天的时间由之前的审稿人或替代审稿人进行外部审阅。

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