罕见病研究进展
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评估威尔逊病的诊断和管理差距：定性患者调查的结果

塔米尔·米洛、玛丽·格雷珀、迈克尔·希尔斯基

威尔逊病 (WD) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致铜积累，影响许多器官，主要是肝脏和中枢神经系统 (CNS)。预防疾病进展的关键是早期诊断和干预。威尔逊病协会患者网络内分发了一项包含 21 个问题的调查。目的是评估临床表现、准确诊断的时间以及当前的管理挑战。877 名患者中有 97 名做出了回应（11%），其中 93% 来自美国。平均年龄为 46%，其中 53% 为男性。出现的症状主要是肝脏或神经系统症状（33% 和 34%）。症状出现时，35% 的人咨询了初级保健提供者 (PCP)。诊断主要由胃肠病学家/肝病学家确认（52%）。从就诊到诊断的时间分别为 <1 年 (68%)、1-5 年 (22%) 和 >5 年 (10%)。三分之一的患者报告被误诊。出现中枢神经系统症状的患者误诊率几乎是出现肝脏症状的患者的两倍（48% 和 28%）。作为一线治疗，58% 的患者服用 D-青霉胺 (D-Pa)，35% 的患者服用曲恩汀。截至调查时，19 名患者继续服用曲恩汀超过 4 年，10 名患者继续服用 D-Pa。治疗方法的改变主要是由于药物的副作用（23%）。治疗的一般挑战包括饮食限制（55%）、治疗成本（39%）、给药频率（35%）、产品储存（27%）和副作用（24%）。WD 的误诊率很高，尤其是有 CNS 症状的患者。需要解决患者报告的挑战，包括提高对体征和症状的识别以及早期诊断。