遗传综合征与基因治疗杂志
开放获取

抽象的

常染色体显性遗传疾病在受影响儿童的父母中经常被忽视：六例报告

朱莉娅·梅洛尼、玛丽亚·弗朗西斯卡·贝德斯基、克劳迪娅·塞萨雷蒂、多纳泰拉·米拉尼、路易莎·隆佐尼、路易莎·隆佐尼、芭芭拉·根蒂林、维拉·比安奇、费代丽卡·纳塔奇和福斯蒂娜·拉拉塔

临床遗传学是一门研究遗传性疾病的学科，意味着强有力的诊断方法，如果没有这种方法，咨询过程中传达的所有信息都没有可靠的基础，并且家庭内复发风险的估计可能会被误解。

进行遗传咨询的理想时间是怀孕前。在这种情况下，随后的遗传评估和咨询可能会导致生殖风险的定义，从而对后代进行早期甚至产前诊断。然而，在某些情况下，成年后的遗传状况并未得到充分认识，人们也没有被转介至遗传服务机构。发生这种情况的原因有多种，均与卫生专业人员有关（不习惯受孕前遗传咨询、缺乏对遗传主题的关注/信息、与基因表达变异相关的诊断困难、不完全外显率和晚发）条件）和患者的心理状态，例如否认机制。

提出了六起案例，其中一位家长在发现孩子患有一种罕见疾病并造成严重的心理和社会后果后得到了正确的诊断。

显然，父母缺乏正确的诊断意味着他/她不仅不了解生殖风险增加的存在，而且也不了解该病症的临床变异性。所有受影响的父母都感到愤怒和沮丧，询问为什么他们的家庭医生从未怀疑过这种情况，而事后看来，这种情况似乎相当明显。六起案件中的两起已启动法律诉讼。

因此，建立正确的诊断，或者至少是对遗传病的怀疑，是一个优先事项，可能不被认为是遗传学家的专属责任，但理想情况下涉及其他医学人士，例如初级保健医生、儿科医生或其他医学专家，他们看望有病情的病人。