细胞科学与治疗杂志
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外显子 8 P53 (R282W) 基因突变对印度人群慢性粒细胞白血病患者发生和进展的生物学和临床意义

Rashid Mir、Mariyam Zuberi、Imtiyaz Ahmad、Jamsheed Javid、Prasant Yadav、Shazia Farooq、M Masroor、Sameer Guru、Sheikh Shanawaz、Ajaz Ah Bhat、Tanvir S Khatlani、Sunita Jetly、PC Ray、Naresh Gupta 和 Alpana Saxena

背景：TP53 位于染色体 17p13 上，是影响多种人类癌症的突变最严重的基因之一。旨在建立外显子 8 p53 (R282W) 基因的发病率与 CML 疾病进展之间的关联，并将突变的存在与该疾病的临床病理特征有关。方法：在 BCR-ABL 确诊后，通过研究 p53 基因外显子 8 区域的突变来调查 p53 状态。使用等位基因特异性寡核苷酸 PCR 检测对 100 个 CML 样本进行了分析。58% 的病例发生 p53 基因第 8 号外显子密码子 282 区域的突变。C：T 转变发生频率较高，具有统计显着性结果 (p=0.03)。结果：在100份临床确诊样本中，58%的突变检测呈阳性。还，与慢性期 (35.2%) 相比，CML 进展期 (加速期为 88.2%，急变期为 60.0%) 的突变率更高。p53 R282W 突变的发生与 CML 的慢性期、加速期和急变期临床阶段之间存在统计学显着相关性 (p=0.001)。在绝大多数（88.2%）处于加速期和急变期（60.0%）的患者中检测到该突变，表明该突变可能在预测 CML 疾病进展中发挥关键作用。临床病理学与 TLC、血小板计数和血液学反应的相关性分别与携带 (p=0.01)、(p=0.001) 和 (p=0.01) 突变的患者显着相关。结论：