儿科学与治疗

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国际标准期刊号: 2161-0665

抽象的

卡瓦哈尔综合症 - 两个沙特兄弟姐妹中纳克索斯病的罕见变种

优素福·帕尔韦斯*,阿卜杜勒·阿齐兹·哈桑

纳克索斯病是一种隐性遗传性疾病,其特征为羊毛状毛发、掌跖角化症
和致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)。一种具有相似临床表现且主要累及左心室的罕见综合征被称为卡瓦哈尔综合征。我们报告了两例沙特家庭入住我们儿科重症监护病房的病例。

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