遗传综合征与基因治疗杂志
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印度北部克什米尔疑似范可尼斯贫血病例的断裂剂诱导染色体断裂分析

Tahir M Malla、Mahrukh H Zargar、Fayaz A Dar 和 Zafar A Shah

Clastogen 诱导的染色体断裂分析广泛用于范可尼贫血的鉴别诊断。对 50 名临床怀疑范可尼贫血的儿童的培养淋巴细胞进行丝裂霉素 C (MMC) 诱导的染色体脆性试验。根据MMC测试结果，将患者分为两个亚组：对MMC表现出典型敏感性的FA和非FA。本研究显示，7 名 (14%) 接受检查的患者具有 FA 细胞表型，且 MMC 诱导的染色体脆性增加。与非 FA 患者（平均值 = 1.82）相比，FA 患者中 MMC 诱导的异常细胞百分比增加了 36 倍以上（平均值 = 67.14%）。与非 FA 患者（平均值 = 0.42）相比，FA 患者中 MMC 诱导的断裂/细胞数量高出 0.9 倍以上（平均值 = 2.42 个断裂/细胞）。25 个中断/单元）。我们的结果表明，断裂剂诱导的敏感性测试是验证 FA 细胞表型的可靠体外方法。这项研究是克什米尔（印度北部）的首次此类研究，为对该地区临床怀疑患有 FA 的患者进行进一步研究奠定了基础。