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咽喉癌中的细胞色素 P450 1A1 和谷胱甘肽 S-转移酶 Pi 1 突变

诺辛·马苏德和马哈茂德·阿赫塔尔·卡亚尼

在当前的病例对照研究中，通过 PCR-SSCP 检测筛选了 94 例咽癌病例、67 例喉癌病例和 150 例无癌对照。咽癌、喉癌患者和对照的平均年龄分别为48.14（±16.7）、48.56（±17.4）和46（±17.69）岁。结果揭示了 CYP1A1 基因中的两个新突变，A2842C 的取代突变导致酪氨酸错义为丝氨酸形成，以及由于在核苷酸 2842 处插入胸苷导致 495 个核苷酸序列发生改变而导致的移码突变。结果发现，3.2%的咽癌和2.98%的喉癌患者存在CYP1A1突变。在 GSTP1 基因外显子 7 中，A2848T 取代导致亮氨酸形成亮氨酸，而 G2849A 取代则分别导致氨基酸 166 和 167 处丙氨酸形成苏氨酸。这些外显子突变在 7.4% 的咽癌和 9% 的喉癌患者中发现。在 1% 的咽癌和喉癌患者中发现了核苷酸 1074 和 1466 处 C 的两个内含子缺失。CYP1A1 和 GSTP1 基因突变的积累似乎与咽癌和喉癌发展风险增加有关。