白血病杂志
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使用脱钙石蜡包埋组织中的高分辨率熔解分析检测朗格汉斯细胞组织细胞增多症中的 BRAF V600E 突变

付斌、王忠清、李小林、王萨阿、佐庄

最近在大量朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (LCH) 病例中发现了致癌 BRAF V600E 突变。我们开发并验证了一种快速、灵敏的高分辨率熔解 (HRM) 分析方法，用于检测福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 脱钙骨组织中的 BRAF V600E 突变，包括 32 例 LCH 病例和 4 例原发性骨淋巴瘤病例。18 例 (56%) LCH 病例中发现 BRAF V600E 突变。HRM 结果通过 Sanger 测序得到证实。因此，我们的测定是一种快速、灵敏且低成本的方法，可检测 LCH FFPE 样本中的 BRAF V600E 突变，用于临床诊断。