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沙特杂合子女性新生儿葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症的检测

Jummanah Jarullah、Soad AlJaouni、Sharma MC、Bushra MSJ 和 Mohammad A Kamal。

背景：6-磷酸葡萄糖脱氢酶 (G6PD) 缺乏症是最常见的人类酶病，影响全球 4 亿人。G6PD 缺乏症是一种 X 连锁遗传病，男性比女性更容易受到 G6PD 缺乏症的影响。在常用的方法中，杂合女性无法被检测到。该研究的目的是识别和验证新生儿筛查计划中遗漏的女性杂合新生儿。方法：在 EDTA 管中采集 984 名沙特新生儿（448 名男性和 536 名女性）的血样，用于定量评估 G6PD 酶活性。通过Sigma诊断试剂盒（No.345-UV）进行定量评估。通过分光光度法测量烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸还原为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶，反映G6PD活性。对同一样本测量血红蛋白 (Hb)。G6PD 活性记录为 U/g Hb。对截断值≤6.6 U/gHb 被确定为缺陷的样品进行常见 G6PD 变体的分子基因分型。结果：448 名男性新生儿中，47 名（10.3%）被指定为 G6PD 缺陷，平均 G6PD 酶活性为 1.89 U/gHb。女性 (536) 显示出连续的结果。当截止值 ≤ 4.6 U/gHb 时，14 名（2.6%）女性新生儿被指定为 G6PD 缺陷，平均 G6PD 酶活性为 2.6 U/gHb；当截止值 ≤ 6.6 U/gHb 时，34 名（6.3%）女性新生儿被指定为平均 G6PD 酶活性5.5 U/gHb 显着不足。其他被指定为截止值 ≤ 6.6 U/gHb 缺陷的新生儿显示存在 G6PD 突变，其中 18 名 (80%) 表现出 G6PD 地中海型，2 名 (20%) 被鉴定为 G6PD Aures。结论：当使用 ≤ 4.6 U/gHb 截止点来识别缺陷女性新生儿时，会遗漏大量部分缺陷的 G6PD 女性杂合子，然而，以 ≤ 4.6 U/gHb 作为截止点，可以有效检测到缺陷男性、半合子。对于女性新生儿，建议使用较高的参考值（≤ 6.6 U/gHb）。