医学与外科病理学杂志
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脑脊液中常见和异常 IDH 突变的检测：案例说明和围绕液体活检在外科神经病理学实践中潜力的讨论

Ming Lee*、Gek San Tan、Chee Kian Tham、Kiat-Hon Tony Lim

异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变是继发性多形性胶质母细胞瘤和低级别成人浸润性星形细胞瘤中的常见事件，并且独立地赋予更好的预后。这些是神经胶质瘤进展过程中高度保守的突变，因此也是适合现代分子测序方法的有用诊断标记。这些突变甚至可以在远离原发肿瘤的部位检测到。我们使用一名放射学疑似复发性星形细胞瘤且组织学呈阴性但在脑脊液中检测到阳性 IDH 突变肿瘤 DNA 的患者作为说明性病例。我们的结果证明了在组织病理学结果模棱两可或阴性的情况下液体活检对于复发性神经胶质瘤的有用性，同时也显示出检测先前切除中不存在的从头 IDH-2 突变的能力。基于这一“概念验证”结果，我们还借此机会简要回顾了当前的文献，描述了可用于诊断浸润性神经胶质瘤的各种液体活检基质，即循环肿瘤 DNA、循环肿瘤细胞和细胞外囊泡的研究。我们概述了液体活检在这些肿瘤中当前的挑战和前景，并建议需要更多的研究来克服这些挑战并利用液体活检的潜在益处来指导我们对神经胶质瘤的管理。