国际标准期刊号: 2161-0932
千田秀之1*、小笠原敏宏1、阿部麻里奈1、菊池琴花2、斋藤龙典1、千叶敦美1、福岛昭宗3、佐藤雅之1
囊性水瘤的发病率为千分之一,半数囊性水瘤可能有染色体异常,预后不良。我们遇到两例囊性水瘤病例,并结合文献综述进行报告。病例一,女性,37岁,孕12周经腹超声检查发现颈部双侧囊肿,诊断为囊性水瘤,羊膜穿刺未见异常,要求人工流产,行阴道分娩。病例二,女性,28岁,孕12周检查发现颈部透明带增厚,颈部双侧囊肿,诊断为囊性水瘤,羊膜穿刺显示13号染色体倒位,要求继续妊娠,已进行定期产前检查。半数囊性水瘤可能有染色体异常。根据其自然病史并决定进行羊膜穿刺术,通过超声波提供适当的信息可能非常有用。