睡眠障碍与疗法杂志
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伴有或不伴有肺动脉高压的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征中人类白细胞抗原、纤溶酶原激活剂抑制剂-1和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的频率

多梅尼科·毛里齐奥·托拉尔多、弗朗西斯科·德·努西奥、萨尔瓦托·毛罗、弗朗西斯科·斯皮里托、亚历山德罗·迪斯坦特和朱塞佩·尼科拉迪

背景：本研究的目的是调查基因 F5-凝血因子 V（加速素原、不稳定因子）、F2-凝血因子 II（凝血酶）、MTHFR 亚甲基四氢叶酸还原酶 (NADPH)、PAI-1（纤溶酶原激活剂）基因的基因型频率之间的关系。抑制剂-1、HLA 单倍型 DQ2/DR3、DQ2/DR7、DQ8/DR4、5、DQ7/DR5 的频率以及 OSAS 的临床特征和严重程度，与 163 名无 OSAS 患者的对照人群进行比较。
方法和结果：连续 82 名患有 OSAS 的门诊患者参加了呼吸、心脏和遗传研究。聚类分析显示，40%的PAI-1 5G/5G多态性患者患有肺动脉高压，平均值为46 mm Hg，OSAS患者中40%的肺动脉高压患者患有PAI-1。 5G/5G多态性，50%有4G/5G，10%有4G/4G；无PH的OSAS患者中，8.95%仅具有PAI-1 5G/5G多态性，22.38%具有PAI-1 4G/4G多态性，67.16%具有PAI-1 4G/5G多态性。通过RDB技术检测PAI-1多态性。此外，这些OSAS患者表现出HLA单倍型多态性：DQ7（40%）、DQ2.5（20%）和DQ2.2（10%）。然而，不伴有 PAH 的 OSAS 患者显示 HLA 多态性如下：DQ7（47 例，76%）；DQ2.5（8.95%）；DQ2.2 (16.41%)。合并肺动脉高压的 OSAS 患者为 12 例。99% 的 OSAS 患者。通过PCR扩增和凝胶电泳分析HLA多态性。
结论：我们的结果表明，OSAS 患者 PAI-1 5G/5G 多态性与 PAH 的基因型异质性可能与疾病的严重程度有关。