分枝杆菌病
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患有地方性结核病的加拿大原住民中 NRAMP1 基因多态性的频率

Linda A Larcombe、Neeloffer Mookherjee、Andrew M Lodge、Jodie S Brown、Lizette Denechezhe、Peter W Nickerson 和 Pamela H Orr

目的：天然抵抗相关巨噬细胞蛋白 1 (NRAMP1) 调节对传染性和自身免疫性疾病的易感性。NRAMP1 基因多态性与结核病易感性有关。因此，在三个马尼托巴原住民亚群（Dene、Cree 和 Saulteaux）中评估了 NRAMP1 基因多态性的频率，这些亚群的结核病发病率存在差异但较高（分别为 636/100,000、496/100,000 和 0/100,000）。

方法：从来自三个原住民亚组（德内 (N=108)、克里 (N=41)、索托 (N=49)）和一名非加拿大本土出生的 (N=49) 的 281 名研究参与者采集静脉血样本。欧洲血统）组（N=83）。提取基因组 DNA，并使用以下方法对 NRAMP1 基因中的四个单核苷酸多态性（5' (GT)n、-274 (C/T)、内含子 4 (469+14 G/C)、D543N (G/A)）进行基因分型。限制性片段长度多态性。计算并比较研究亚组之间的 NRAMP1 SNP 等位基因频率。

结果：与欧洲人相比，Dene 亚组的 NRAMP1 等位基因频率（5′(GT)n、-274 (C/T)、内含子 4(G/C)、D543N (G/A)）显着不同。后裔群体。D543N (G/A) 和内含子 4(G/C) 的 NRAMP1 等位基因频率在克里族和欧洲后裔组之间存在显着差异，而索托族的等位基因频率与欧洲后裔组没有显着差异。两个亚组（Dene 和 Cree）的 NRAMP1 D543N (A) 等位基因频率较高，这与其他人群中的结核病相关。

结论：马尼托巴省原住民亚群体中结核病发病率较高但存在差异，与健康的社会决定因素（即贫困、种族主义、住房不足）有关，但其他潜在风险因素（例如与结核病相关的基因多态性）最近才出现在调查中。与 Dene、Cree 和 Saulteaux 相比，NRAMP1 等位基因频率有所不同，它们在结核病易感性/耐药性中的作用需要进一步研究。