免疫组学研究
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苏丹家庭中 5q31-q33 和 16p11 区域的哮喘遗传易感性和遗传相互作用

阿迈勒·奥斯曼、穆塔兹·阿明、希巴·萨拉赫、奥马尔·阿卜杜拉齐兹和蒙塔西尔·易卜拉欣

背景：哮喘是一种复杂的疾病，由于许多基因和环境的相互作用而具有异质表型。许多遗传学研究已将哮喘易感基因定位到染色体 5q31-q33 上的一个区域。本研究旨在确定5q31-q33 区域IL-4、IL-5、IL-9、IL-13 和IL-4R基因的 10 个候选多态性与苏丹家庭哮喘易感性的关联。
方法：对来自喀土穆州的 52 个多病例家庭（包括 141 名已知哮喘病例和 129 名健康个体）进行了基因分型，对位于 4 个候选基因的 5q31-33 区域的 7 个 SNP 进行了基因分型；使用 Mass ARRAY 系统的多重 PCR 检测 16p 号染色体上的 IL4、IL5、IL13、IL9 和 IL4Rα 中的三个 SNP。使用多元逻辑回归来测试哮喘的关联。考虑到多重测试，达到统计显着性所需的 P 值是 P=0.005（=0.05/10（基因分型的 SNP 数量））。然而，由于基因内的 SNP 显示出一定程度的连锁不平衡，因此选择 SNP 作为与其他人群中哮喘相关的主要 SNP。因此，P £ 0.01（=0.05/5个基因）可以用作实现多重测试校正所需的P值。
结果：哮喘患者和健康受试者中所有 SNP 的基因型和等位基因频率相似。逐步逻辑回归表明，SNP IL-13 rs2069743 与哮喘显着相关（P=0.008），并且相同的 SNP 对 IL-4 rs2070874 或 IL-9 rs31563 增加了显着的主效应，而反之则不然，表明主效应SNP IL-13 rs2069743 强烈标记了该人群中与哮喘的相关性。
结论：5q31-q33 和 16p11 区域的 SNP 与哮喘有很强的遗传关联。