张进
简介和目的：全基因组关联研究确定了与慢性阻塞性肺疾病 (COPD) 风险相关的几个基因组区域，包括 4q22 和 15q25 区域。这些区域含有 FAM13A 和 IREB2 基因，这些基因与慢性阻塞性肺病有关，但缺乏中国患者的数据。该研究的目的是鉴定与中国西北地区 COPD 相关的 FAM13A 和 IREB2 中新的遗传变异。
方法：这是一项 2014 年 1 月至 2016 年 12 月在宁夏回族自治区进行的病例对照研究。根据 FEV1/FVC（70%）将患者分为 COPD 和对照组。使用 Agena MassARRAY 平台对 FAM13A 和 IREB2 基因中的七个标签单核苷酸多态性 (SNP) 进行基因分型。使用逻辑回归来确定 SNP 与 COPD 风险之间的关联。
结果：FAM13A 中的 rs17014601 与添加剂中的 COPD 显着相关（优势比 [OR]=1.36，95% 置信区间 [CI]：1.11???1.67，P=0.003），杂合子（OR=1.76，95% CI： 1.33???2.32，P=0.0001）和主导模型（OR=1.67，95% CI：1.28???2.18，P=0.0001）。分层分析表明从不吸烟者的风险更高。IREB2 中的 rs16969858 与 COPD 显着相关，但仅在单变量分析中，多变量分析未显示任何关联。