临床与实验眼科学杂志
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Cryaa-R49C 和 Cryab-R120G 敲入突变小鼠的基因组分析：10 年随访

弗雷德·科林四世、卡罗尔·林格尔伯格、米娅·华莱士、乌莎·P·安德利

目的：使用 129Sv 小鼠品系胚胎干细胞对来自含有 Cryaa 或 Cryab 修饰的小鼠品系的两个实验样本进行了研究，该小鼠品系以 C57Bl/6 为主背景。目的是在小鼠转化为 C57Bl/6 背景 10 年后重新检查它们的精确遗传背景。

结果：小鼠的遗传背景在达特茅斯盖塞尔医学院的 DartMouse™ Speed Congenic 核心设施中进行了评估。DartMouse 使用 Illumina, Inc. Infinium 基因分型测定来询问分布在整个基因组中的 5307 个 SNP 的定制面板。使用 DartMouse SNaPMap™ 和 Map-Synth™ 软件分析原始 SNP 数据，该软件可以对每只小鼠的每个 SNP 位置进行遗传背景识别。作为分析的一部分，根据内部质量控制协议，在生成染色体图谱之前，从数据中消除了 323 个 SNP。在剩下的 4984 个 SNP 中，44.56% 没有提供信息（两个相关遗传背景之间没有多态性），大约 0.91% 提供了无法解释的数据。其余54个。53% 的返回 SNP 良好地分布在整个基因组中。遗传背景确定为 98-99% C57Bl/6J，这是所需的背景。