唐氏综合征与染色体异常杂志
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唐氏综合症单核苷酸多态性的基因分型

丹尼尔·勒达

从唾液中提取的颊上皮细胞已被用作人类 DNA 的替代来源，特别是来自新生儿和患有精神疾病的患者。为了确保为 DNA 提取、储存和基因分型创造适当的条件，没有遗传或神经系统疾病史的健康志愿者被纳入对照。该研究涉及 100 名患有唐氏综合症 (DS) 的儿童，其中 50 名患有口腔运动问题。为了通过传统和实时 PCR 获得高质量的基因组 DNA 来筛选基因多态性，在刷牙之前使用口腔拭子和/或漱口技术。对于 DS 患者遗传变异的常规评估，从颊上皮细胞中提取基因组 DNA 被证明是一种有效、方便、廉价且无创的技术。