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突尼斯中间型β-地中海贫血患者β-珠蛋白多腺苷酸化信号的纯合突变与吉尔伯特共同遗传

纳维尔·特拉贝尔西

我们在此报告一名 50 岁中间型 β-地中海贫血 (β-TI) 患者的临床、血液学和分子数据，该患者由 β-珠蛋白基因多腺苷酸 (polyA) 信号纯合 β+ 突变 (AATAAA>AAAAAA) ）。β单体型分析通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)完成。单倍型和框架分析表明，该突变与 [− − − − +++] β 单倍型和框架 1 (CCGCT) (FW1) 相关。此前曾报道过，该突变处于杂合状态，与来自突尼斯的 β-TI 患者的密码子 9 (+TA) 突变相关。据我们所知，这是第一份描述这种纯合状态突变的报告。这里报告的病例是共同遗传的吉尔伯特综合征，其特征是高胆红素血症。