国际标准期刊号: 2161-0932
斯里吉斯·科达卡蒂尔
遗传性血管性水肿(HAE)的特征是身体任何部位的皮肤和粘膜肿胀复发。症状通常出现在生命早期,并且通常伴有家族史,因为该疾病以常染色体显性方式遗传。自发突变率约为25%,已描述了超过1001种抑制基因突变——不同的C1抑制基因突变已被描述。