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母体线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作综合征及新生儿镁中毒：病例报告

Bénédicte Le Tinier、Kuntheavy Ing Lorenzini、Arnaud Joal 和 Begoña Martinez De Tejada

简介：线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) 综合征是一种与神经系统、心脏、神经肌肉、肝脏、代谢和胃肠道功能障碍相关的进行性疾病，包括潜在的麻醉和产科并发症。MELAS 综合征患者对药物的敏感性增加可能是由于药物引起的线粒体毒性和/或消除减少所致。我们在此介绍一例因 MELAS 综合征而导致新生儿严重硫酸镁中毒的病例。

病例介绍：一名 43 岁、第 5 次妊娠、第 5 次妊娠（之前 4 次阴道分娩且当前剖腹产）女性，患有无症状 MELAS 综合征（遗传变异 NC_012920.1 的携带者：m3243A>G 占 20%线粒体 DNA）在 33 周紧急剖宫产前不久静脉注射硫酸镁治疗先兆子痫。新生儿出现了以心肺骤停为特征的严重毒性反应。基因评估显示，他携带相同的母体突变，但比率更高（80%）。除了孕产妇/新生儿线粒体疾病与药物之间的潜在相互作用（因此可能导致用药过量的风险）之外，没有其他导致心肺骤停的危险因素。

结论：严重毒性的原因尚不清楚，但可能是由于新生儿存在MELAS综合征而导致母亲和/或新生儿体内镁积累所致。有必要对患有 MELAS 综合征的母亲和新生儿潜在的严重药物毒性进行密切评估。