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巴基斯坦人口语前聋哑家庭的突变筛查

苏迈拉·坎瓦尔

耳聋是感知听觉信息的能力下降或缺失的情况。环境在其变化和复杂性中起着重要作用。有时，事故和头部受伤或外伤会使情况恶化。HL 的病因多种多样且持久。先天性HL是在出生时发生的，主要是由于遗传原因。其他因素主要是促成收购 HL 的因素。在当前的研究中，选择了三个有家族史的家庭进行致病突变的突变筛查。巴基斯坦是鼓励近亲结婚的发展中国家之一，这最终导致一些临床并发症和遗传性疾病。 。在巴基斯坦，估计 80% 的婚姻是表亲婚姻。巴基斯坦已鉴定出 40% 的致病突变和 130 个基因座。根据病史和先天标准选择家庭。随后进行了全外显子组测序并鉴定了致病变异。为了确认致病变异，对正向链进行了自动测序。在 MYO15A p.Ala595Thr、USH1C p.Arg103Cys 和 TPRN p.Pro419Leu 中发现了 3 个错义突变。Polyphen 分数由在线网络服务器计算。这些变异在家庭的其他健康成员中不存在。Bothe等位基因遗传自携带者患者