妇产科学
开放获取

抽象的

Y 染色体复杂同双着丝粒重排导致的非嵌合四体 Yp：产前超声诊断异常胎儿的脐带穿刺术

Salvatrice A. Lauricella、Martina Busè、Valeria T. Consiglio、Helenia C. Cuttaia、Valentina Cigna、Giovanna Schillaci 和 Maria Piccione

Y四体性是一种非常罕见的事件，尤其是当它以完整形式存在时。它是由 Y 染色体的复杂重排决定的。临床特征包括精神运动迟缓、骨骼异常和面部畸形。

我们报告了一例通过胎儿血液核型和荧光原位杂交 (FISH) 进行非嵌合四体 Yp 产前诊断的病例。这些分析显示存在两个等双着丝粒 Y，每个 Y 具有两个 SRY 拷贝和一个 DXZ1 (XCEN) 拷贝。核型定性为47；X，等双着丝粒 (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4)。产前超声检测异常后进行细胞遗传学研究，显示严重宫内生长受限（对称性IUGR）、胎盘水肿、轻度小脑发育不全、小下颌后缩、肠道高回声伴轻微扩张、直肠乙状结肠扩张、
生殖器模糊
、右侧斜指畸形小指，怀疑是多指症。不可能做出明确的基因型表型
相关性，因为进行了妊娠中断。