生物学与医学高级技术
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国际标准期刊号: 2379-1764
国际标准期刊号: 2379-1764
伊玛目阿卜杜拉赫曼
研究并报告莱伯先天性无明症 (LCA) 患者因反复戳眼而导致的并发症，单片后房 (PC) 人工晶状体 (IOL) 脱位进入前房 (AC)。一名 4 岁足月女性，既往有 LCA 眼部病史，因左眼 AC 内的单片 PC IOL 脱臼而被送往急诊室。没有外伤史或任何其他手术干预史。她的视力是晶状体脱位前后不同象限的光感。两年前，她在另一家眼科护理机构进行晶状体抽吸和 PC IOL 植入后的状态。这
患者最初被临床诊断为 LCA 病例，此后接受基因分型，结果显示 GUCY2D 基因存在纯合变异突变，该突变以常染色体隐性方式遗传