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莱伯氏先天性黑蒙患者因反复戳眼而导致后房型人工晶状体脱位至前房

伊玛目阿卜杜拉赫曼

研究并报告莱伯先天性无明症 (LCA) 患者因反复戳眼而导致的并发症，单片后房 (PC) 人工晶状体 (IOL) 脱位进入前房 (AC)。一名 4 岁足月女性，既往有 LCA 眼部病史，因左眼 AC 内的单片 PC IOL 脱臼而被送往急诊室。没有外伤史或任何其他手术干预史。她的视力是晶状体脱位前后不同象限的光感。两年前，她在另一家眼科护理机构进行晶状体抽吸和 PC IOL 植入后的状态。这

患者最初被临床诊断为 LCA 病例，此后接受基因分型，结果显示 GUCY2D 基因存在纯合变异突变，该突变以常染色体隐性方式遗传