医学与外科泌尿学
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非双胞胎兄弟姐妹的后尿道瓣膜疾病：病例报告和文献综述

卢卡斯·梅代罗斯·伯特特、蒂亚戈·埃利亚斯·罗西托、古斯塔沃·巴尔迪诺·纳宾格、米尔顿·伯杰和巴西尔·席尔瓦·内托

虽然后尿道瓣膜 (PUV) 是一种罕见疾病，但它是儿童慢性肾病最常见的阻塞原因。为了提供早期诊断，识别患有这种疾病的高风险家庭至关重要。在这里，我们报告了一个罕见的非双胞胎兄弟姐妹患有 PUV 的病例。第一个兄弟姐妹在 2 个月大时被诊断出患有肾功能不全，并得到了妥善处理。尽管哥哥有病史并进行了一般的产前护理，但第二个兄弟姐妹在 3 个月大时也出现了同样的疾病，患有急性肾功能不全、尿路感染和严重贫血，甚至比第一个兄弟姐妹出现了更严重的并发症。我们回顾了之前文献报道的12个非双胞胎兄弟姐妹的案例，并注意到在这些家庭中，大多数，观察到诊断较晚。在此，我们讨论了该疾病的管理方面，并强调了对有阳性家族史的男孩进行特定产前评估的重要性。