遗传综合征与基因治疗杂志
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通过 3D/4D 超声检查对 Telangana 地区三种罕见综合症进行产前评估

Deepika MLN、Sunitha T、Srinadh B、Prasoona KR、Sujatha M、Ramaiah A、Jyothy A 和 Pratibha N

超声成像是诊断胎儿异常的有力工具。三维和四维超声扫描克服了与二维成像相关的一些关键限制。它有助于对疑似胎儿的面部、神经管、心脏、骨骼和许多细微的出生缺陷进行详细评估，以便儿科外科医生及时进行干预。它还可以确定胎儿的年龄和发育阶段，检测胎盘的位置和异常、局部异常出血、宫外孕。本文描述了三种罕见的综合征：梅克尔格鲁伯综合征、霍尔特奥拉姆综合征 (HOS) 和伊曼纽尔综合征。在产前尝试通过 3D/4D 超声检查对总共 3000 名高危孕妇进行先天性异常筛查。