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深静脉血栓形成和/或肺栓塞病例中 MPN 突变的筛查：我们从研究中学到了什么

让·克里斯托夫·亚诺托

骨髓增生性肿瘤（MPN）是一种慢性骨髓疾病，其特征是血栓形成的高风险。三分之一位于静脉血管中。治疗此类血管血栓患者的临床医生知道在这种情况下癌症的发病率很高。已经发表了许多关于在深静脉血栓和/或肺栓塞的情况下筛查驱动 MPN 的突变（主要是 JAK2V617F 和 CALR 突变）的研究。我们回顾了自 2005 年（JAK2V617F 发现的年份，这些突变中最常见的突变）以来发表的研究结果，并分析了患者中突变的发生率及其特征。关于这个主题已经发表了十六项研究。在2907名患者中，39名（1.3%）JAK2V617F呈阳性，如果有复发史则达到2.1%。在任何研究情况下均未发现 CALR 突变。女性占病例的 73.5%。60岁以上患者占76.5%。尽管中位随访期为 42 个月，但只有 10 名 (29.4%) 患者被确诊患有 MPN。所有患者在血栓形成时均患有血小板增多症或红细胞增多症。19 名患者经历了血栓复发，将 JAK2V617F 突变描述为促血栓形成因素。由于阳性率较低，不应对患有深静脉血栓和/或肺栓塞的患者系统地进行 JAK2V617F 或 CALR 突变筛查。也许应该关注 MPN 发生率较高的持续性血小板增多症或红细胞增多症患者。对于其他没有 MPN 特征的阳性病例，处理方式尚不明确，