遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

SNP-SNP 相互作用：关注变量编码

费尔南多·皮雷斯·哈特维格

遗传流行病学是识别疾病易感性模式的一个很有前景的领域，可以在个性化医疗中进行探索。然而，特别是对于复杂性状，遗传成分可能由多个基因座和/或它们之间的相互作用组成。最后一个问题在本手稿中得到解决，旨在概述两种 SNP 相互作用的统计导向和生物学导向方法的优缺点。讨论了八种面向生物学的上位模型，重点关注它们的实现，并以真实数据为例。此外，还讨论了一些关键技术点（例如由于多次测试和概念考虑的使用而降低统计功效），并提出在分析之前的探索性步骤，以预先选择要实际测试的上位模型。（根据要求）提供了一个函数（用 R 编写）来促进此类模型的实现（并且可以轻松修改以实现其他模型）。需要强调的是，无论选择何种方法，所测试模型的生物学意义对于正确解释结果至关重要。