遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

遗传不稳定性在家族性癌症综合征中的作用

Economopoulou P、Mountzios G、Kotsantis I 和 Kentepozidis N

家族性癌症综合征已成为模型疾病，以了解
许多实体瘤（包括结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、胃癌等）的肿瘤转化机制和过程。遗传性癌症遗传学的基础
实验已被纳入有关
人类致癌的重要假设中。随着时间的推移，分子遗传学的进化和人类
基因组功能结构的阐明导致了家族性致癌种系突变的鉴定。目前，大约有100个
基因（相当于人类基因组中所有基因的0.5%）表现出低渗透率或高渗透率的突变，
这是遗传性癌症综合征的基础。此外，对多种人类肿瘤的完整癌症基因组进行测序
表明，常见的人类癌症在其
基因组中具有许多可能有助于肿瘤形成过程的体细胞突变。本综述
通过家族性癌症综合征模型讨论了基因组不稳定性在肿瘤发生中的作用及其在临床中的潜在影响。