遗传综合征与基因治疗杂志
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WD40 重复蛋白突变：遗传学、分子机制和治疗意义

张才国

真核生物含有大量WD40重复蛋白，它们在信号转导、基因转录调控、囊泡运输、细胞骨架组装、基因组稳定性维持和细胞周期控制等方面发挥多种功能。重要的是，WD40重复蛋白的突变与无脑畸形、科凯恩综合征、癌症、帕金森病、切迪亚克-东综合征、肌萎缩侧索硬化症、心血管疾病和结直肠肿瘤等疾病有遗传相关性。在过去的几年里，人们在了解这些疾病的分子机制和治疗策略方面取得了巨大进展。本综述简要提供了有关 WD40 重复蛋白功能的当前观点，