自闭症-开放获取
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抽象的

三重麻烦：杜氏肌营养不良症、癫痫症和自闭症的不寻常组合的病例报告

Mrazova L、Vondracek P、Danhofer P、Pejcochova J、Jurikova Z、Honzik T、Zamecnik J 和 Oslejskova H

我们介绍了一名 4 岁男孩，他患有一种罕见的遗传性神经肌肉疾病——杜氏肌营养不良症、癫痫症和自闭症。患者接受了广泛的临床、生物化学、分子遗传学、电生理学和心理检查。我们讨论肌肉和脑组织中肌营养不良蛋白表达和缺陷在这些疾病的病理生理学中的作用。杜氏肌营养不良症和自闭症谱系障碍之间的关联已经被描述，但这种不寻常的表型，包括 DMD、癫痫和自闭症，尚未有报道。我们假设这种“三重麻烦”并非巧合，而更有可能是同一潜在过程的结果——抗肌萎缩蛋白缺乏。